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随着大龄生二胎的家庭的逐年增多以及人们对于新生儿优生优育的重视，基因健康问题已成为生育的关键。第三代试管婴儿基因筛查诊断技术PGS/PGD可针对植入前的囊胚进行23对染色体结构和数目进行筛查，并可对多种遗传学疾病做出准确的诊断，可避免染色体异常/基因遗传疾病对的胎儿的影响。那么，第三代试管做了基因检测还需要做羊膜穿刺来确定胎儿的健康吗？

血友病能通过基因检测避免吗?

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可以发生“自发性”出血，如皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，若是不及时予以诊治，则会导致关节畸形及肌肉萎缩，进而造成行动能力丧失。

血友病分为三大类：一是血友病A(血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称为AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病;二是血友病B(血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，患者出血症状多数较轻;三是血友病C(血友病丙)即因子Ⅺ缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是较为罕见的血友病。

血友病A和血友病B均属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，而X连锁隐性遗传指的是致病基因位于X染色体上，只随X传递。因此，当男性存在这种致病基因而女性正常时，两人生育的如果是男孩则没有患病风险，女孩会成为携带者;男性正常但女性为携带者时，所生育的男孩患病几率为50%，女孩有50%的几率成为携带者;若是夫妻双方都为血友病患者，那么所生的儿女也均是血友病患者。

美国生殖专家指出，第三代试管婴儿PGS/PGD技术是对染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在异常或是携带遗传性致病基因，进而挑选出健康的囊胚进行移植。所以，血友病作为一种单基因遗传病，通过基因检测便可有效避免该疾病遗传给后代，从根源上保障宝宝的健康。

美国第三代试管婴儿如何有效规避血友病，做到孕前优生把控?

美国生殖医疗集团早在1989年，就成功助孕了头例通过PGD遗传学诊断的试管宝宝，从此标志着辅助生殖技术进入到第三代试管婴儿(PGS/PGD基因检测)的新时代。迄今为止，已通过该项技术成功帮助50000+的难孕育家庭生育健康宝宝，实现幸福圆满的人生。

在美国，专家先是通过对女性进行科学促排取卵，接着运用单精子技术使卵子与经过洗涤优化的精子完美结合，并把受精卵放置在高质量的培养液中培育5天，形成活力强、生命力旺盛、发育潜能和着床能力都很高的囊胚，进而准确提取囊胚的外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，然后运用PGS/PGD技术对囊胚的23对染色体进行检测，挑选出健康的囊胚植入母体子宫内，完成着床、妊娠直至分娩。郑州市聚缘助孕>

专家介绍到，PGS技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测，判断染色体是否存在重复、缺失、异位、倒置的异常情况。而PGD技术则是针对基因突变点，诊断囊胚是否携带导致特定疾病的遗传基因，有效避免血友病、地中海贫血、猫叫综合症等274种常见的遗传性疾病，从基因层面上保障囊胚的健康，做到孕前的优生把控，实现优生。

注：根据临床试验数据显示，PGS/PGD技术可将接受辅助生殖诊疗反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高至89.8%。显著改善了一代、二代试管婴儿的各项指标，降低流产的几率，提高了妊娠质量。

羊膜穿刺的作用与隐藏的问题

羊膜穿刺是常用的产前诊断技术，通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。该手术一般在16～22周时进行，此时羊水中活细胞比例比较高。抽取羊水主要是分折胎儿的染色体组成，其中常见的是唐氏综合征。而有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因(DNA组成)得到诊断。

简言之，通过羊膜穿刺了解胎儿有无染色体异常、羊水细胞性染色质的检查，先天性代谢异常、产前诊断基因病。虽羊膜腔穿刺术无论诊断的准确性得到了医学界的公认，但同时，也会存在一定的副作用，约有2～3%的孕妈在穿刺后会出现轻微的子宫收缩和流血。约有0.5%的孕妈会出现羊膜炎、胎腹破裂及流产。

做了第三代试管婴儿的家庭一般无需再做羊膜穿刺，但其他的产前诊断，特别是遗传病家庭的必要产前诊断还是需要密切进行的，如果您的主治医生建议做有创检查还是应该遵照医嘱进行。

PGS/PGD技术已能够实现全基因的检测，因此从基因层面的确保了宝宝的健康。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术针对全部23对染色体进行全面的筛查，通过检测胚胎染色体数目和结构，查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况。而通过PGS筛查，便能检测出所存在缺失或增多等问题，进而准确判断并剔别除不良的胚胎。

若染色体有问题，胎儿是很难正常生长发育的，不良的胚胎常常会使母体在孕早期发生停胎育、流产等不良后果。即便是胚胎能够存活到自然生产，生育出来的宝宝也可能会发生智力低下、发育迟或形儿等病症。

PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否存在异常，可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，如果基因发生畸变或隐性遗传性问题，很有可能导致儿童罹患特定疾病，严重影响胎儿的健康。通过对基因突变点进行检测，可准确血友病、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等274钟遗传性疾病，避免了胎儿受这些遗传疾病的影响。在合适的时机（女性子宫内环境和身心状态量良好时）挑选通过基因筛查的优质健康囊胚植入，将宝宝的健康控制在孕前真正实现优生。

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(美国加州试管医院)